De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa

• Quinodoz, M.
• Rodenburg, K.
• Cvackova, Z.
• Kaminska, K.
• de Bruijn, S.E.
• Iglesias-Romero, A.B.
• Boonen, E.G.M.
• Ullah, M.
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• Folcher, M.
• Bijon, J.
• Holtes, L.K.
• Tsang, S.H.
• Corradi, Z.
• Freund, K.B.
• Shliaga, S.
• Panneman, D.M.
• Hitti-Malin, R.J.
• Ali, M. https://orcid.org/0000-0003-3204-3788
• AlTalbishi, A.
• Andréasson, S.
• Ansari, G.
• Arno, G.
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• Banfi, S.
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• Bernard, V.
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• Bremond-Gignac, D.
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• Bujakowska, K.M.
• Burin des Roziers, C.
• Cadena, E.L.
• Calzetti, G.
• Cancellieri, F.
• Cattaneo, L.
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• Charbel Issa, P.
• Coutinho-Santos, L.
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• De Baere, E.
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• de la Cerda, B.
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• De Zaeytijd, J.
• Derks, R.
• Dhaenens, C.-M.
• Dudakova, L.
• Duncan, J.L.
• Farrar, G.J.
• Feltgen, N.
• Fenner, B.J.
• Fernández-Caballero, L.
• Ferraz Sallum, J.M.
• Gana, S.
• Garanto, A.
• Gardner, J.C.
• Gilissen, C.
• Gonzàlez-Duarte, R.
• Goto, K.
• Griffiths-Jones, S.
• Haack, T.B.
• Haer-Wigman, L.
• Hardcastle, A.J.
• Hayashi, T.
• Héon, E.
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• Hoischen, A.
• Holtan, J.P.
• Hoyng, C.B.
• Ibanez, M.B.B.
• Inglehearn, C.F. https://orcid.org/0000-0002-5143-2562
• Iwata, T.
• Jensson, B.O.
• Jones, K.
• Kalatzis, V.
• Kamakari, S.
• Karali, M.
• Kellner, U.
• Klaver, C.C.W.
• Knézy, K.
• Koenekoop, R.K.
• Kohl, S.
• Kominami, T.
• Kühlewein, L.
• Lamey, T.M.
• Leibu, R.
• Leroy, B.P.
• Liskova, P.
• Lopez, I.
• López-Rodríguez, V.R.D.J.
• Mahieu, Q.
• Mahroo, O.A.
• Manes, G.
• Mansard, L.
• Martín-Gutiérrez, M.P.
• Martins, N.
• Mauring, L.
• McKibbin, M.
• McLaren, T.L.
• Meunier, I.
• Michaelides, M.
• Millán, J.M.
• Mizobuchi, K.
• Mukherjee, R.
• Nagy, Z.Z.
• Neveling, K.
• Ołdak, M.
• Oorsprong, M.
• Pan, Y.
• Papachristou, A.
• Percesepe, A.
• Pfau, M.
• Pierce, E.A.
• Place, E.
• Ramesar, R.
• Ramond, F.
• Rasquin, F.A.
• Rice, G.I.
• Roberts, L.
• Rodríguez-Hidalgo, M.
• Ruiz-Ederra, J.
• Sabir, A.H.
• Sajiki, A.F.
• Sánchez-Barbero, A.I.
• Sarma, A.S.
• Sangermano, R.
• Santos, C.M.
• Scarpato, M.
• Scholl, H.P.N.
• Sharon, D.
• Signorini, S.G.
• Simonelli, F.
• Sousa, A.B.
• Stefaniotou, M.
• Stefansson, K.
• Stingl, K.
• Suga, A.
• Sulem, P.
• Sullivan, L.S.
• Szabó, V.
• Szaflik, J.P.
• Taurina, G.
• Thiadens, A.A.H.J.
• Toomes, C.
• Tran, V.H.
• Tsilimbaris, M.K.
• Tsoka, P.
• Vaclavik, V.
• Vajter, M.
• Valeina, S.
• Valente, E.M.
• Valentine, C.
• Valero, R.
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• van Aerschot, J.
• van den Born, L.I.
• Van Heetvelde, M.
• Verhoeven, V.J.M.
• Vincent, A.L.
• Webster, A.R.
• Whelan, L.
• Wissinger, B.
• Yioti, G.G.
• Yoshitake, K.
• Zenteno, J.C.
• Zeuli, R.
• Zuleger, T.
• Landau, C.
• Jacob, A.I.
• Lin, S.
• Cremers, F.P.M.
• Lee, W.
• Ellingford, J.M.
• Stanek, D.
• Roosing, S.
• Rivolta, C.

© The Author(s) 2026. This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution License (CC-BY-NC-ND 4.0).

• Accepted: 14 November 2025
• Published (online): 9 January 2026
• Published: January 2026

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